NIDE 29, NUMERO 4 • JOULUKUU 2025.
Kliininen neurofysiologia sijaitsee tieteen ja kliinisen käytännön leikkauspisteessä ja tarjoaa tehokkaan tavan tukea kliinistä diagnoosia sekä ymmärtää ja mitata poikkeavia liikkeitä. Monille uransa alkuvaiheessa oleville neurologeille tie tälle alalle voi kuitenkin tuntua epäselvältä. Sydneyn yliopiston tohtori Elie Matar keskusteli Alankomaiden Groningenin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen neurologian osaston liikehäiriöiden asiantuntemuskeskuksen johtajan, professori Marina de Koning Tijssenin, kanssa selvittääkseen, miten päästä alkuun.
Professori de Koning Tijssen on ollut johtava ääni neurofysiologian soveltamisessa liikehäiriöihin, erityisesti myoklonukseen, vapinaan ja toiminnallisiin häiriöihin. Hän jakoi näkemyksiään koulutuksesta, mentoroinnista ja elektrofysiologian kehittyvästä roolista modernissa neurologiassa.
K: Miten alun perin kiinnostuit liikehäiriöiden neurofysiologiasta?
Alankomaissa elektrofysiologia on olennainen osa neurologin koulutusta, ja koulutus kestää yhteensä kuusi vuotta, joista yksi on kokonaan elektrofysiologialle omistettu. Tuona aikana huomasin todella nauttivani mittaamisen prosessista, koska näkemän kvantifioinnissa on jotain syvästi tyydyttävää.
Väittelin tohtorintutkinnostani hyperekpleksiasta, ja vaikka emme tuolloin käyttäneet termiä "biomarkkeri", se oli pohjimmiltaan tavoitteemme: löytää objektiivisia mittareita potilailla. Tutkimme säpsähdysrefleksiä kuuloärsykkeiden avulla, ja tein sekä geneettisiä että elektrofysiologisia analyysejä arvioidakseni vaikeusastetta ja verratakseni potilaita verrokkeihin. Tuo kokemus vakuutti minut siitä, että neurofysiologia voisi todella kuroa umpeen kuilua mekanismin ja kliinisen ilmentymän välillä.
K: Missä kohtaa mielestäsi neurofysiologia vaikuttaa eniten liikuntahäiriöiden diagnosointiin ja hoitoon?
Se on erityisen arvokas hyperkineettisten liikehäiriöiden, erityisesti vapinan ja nykivien liikkeiden, kuten myoklonuksen, sekä toiminnallisten liikehäiriöiden hoidossa. Parkinsonismin tai dystonian kaltaisissa tiloissa elektrofysiologialla on (tällä hetkellä!) enemmän tutkimusrooli. Mutta kliinisessä käytännössä todellinen diagnostinen tuotto tulee nykivien ja vapisevien liikkeiden analysoinnista. Esimerkiksi kun korean ja myoklonuksen erottaminen toisistaan on vaikeaa, EMG voi auttaa määrittämään purskeiden keston ja mallin, selventäen, onko liike kortikaalinen myoklonus, vapina vai koreamuotoinen.
K: Muistatko tapauksen, jossa neurofysiologia muutti diagnoosia tai hoitoa?
Kyllä, useita. Mieleenpainuva esimerkki liittyy ataksiapotilaisiin, jotka ovat myös kaatuneet. Nämä liitetään usein itse ataksiaan, mutta kun kliinisessä tutkimuksessa havaitaan nykiviä myoklonisia liikkeitä ja elektrofysiologialla saadaan negatiivinen myoklonus, kuva muuttuu täysin. Heidän kaatumisensa voivat johtua pikemminkin ohimenevästä lihasjänteyden heikkenemisestä kuin epätasapainosta, mikä tekee niistä hoidettavissa olevia.
Olen myös nähnyt tapauksia, joissa EMG paljastaa sekä ei-toiminnallisen myoklonuksen että toiminnallisen päällekkäisyyden. Elektrofysiologia auttaa erottamaan nämä kaksi tai vahvistamaan, että ne molemmat ovat läsnä. Yksi tällainen esimerkki on tapaus, jossa DYT11-dystoniaa (myoklonusta) sairastavan potilaan tila, jonka tila oli ollut jonkin aikaa vakaa, alkoi vanhemmalla aikuisiällä heiketä ja liikkeitä alkoi ilmetä nykivinä, mikä on hyvin epätyypillistä tälle tilalle. Elektrofysiologian avulla pystyimme korostamaan, että paheneminen johtui toiminnallisista liikehäiriöistä. Tällainen selkeys voi olla korvaamatonta sekä lääkäreille että potilaiden auttamisessa ymmärtämään ja hyväksymään diagnoosinsa.
K: Mitä neurofysiologian ydintaitoja liikehäiriöistä kiinnostuneiden tulisi oppia?
On tärkeää ymmärtää EMG:n perusteet, mukaan lukien miltä lihasaktiivisuus näyttää neula- ja pintarekisteröinneissä erilaisissa neurologisissa tiloissa. Liikehäiriöiden osalta avaintaito on kuitenkin polymyografia (monikanavainen EMG). Jos opit vain yhden tekniikan, opettele se. Muutaman lihaksen samanaikainen tallennus mahdollistaa purskeiden keston, synkroniaa ja vuorottelua sekä proksimaalista ja distaalista lihasrytmiä. Lisäksi aktivaatiokuviota, kuten hyperekpleksian säpsähdysrefleksiä, voidaan tutkia. Monikanavainen EMG on perusta vapinan ja myoklonuksen tutkimiselle, mutta myös toiminnallisille liikehäiriöille, esimerkiksi tunnistamalla mukaantumisen piirteitä. Polymyografia on hyödyllinen myös dystonian hoidossa aktiivisimpien lihasten tunnistamiseksi ennen botuliinitoksiinihoitoa. EMG:n lisäksi kiihtyvyysmittauksia voidaan käyttää paitsi kliiniseen diagnostiikkaan myös pitkäaikaiseen kotiseurantaan. EMG- ja kiihtyvyysmittaukset auttavat sinua myös parantamaan fenomenologiaa, koska pystyt kalibroimaan näkemääsi neurofysiologian avulla.
EEG on toki myös arvokas työkalu, ja sen yhdistäminen polymyografiaan voi auttaa tunnistamaan kortikaalisia korrelaatteja, kuten kortikaalisia piikkejä kortikaalisessa myoklonuksessa tai Bereitschaftspotentialia toiminnallisissa liikehäiriöissä. Mutta jos pitäisi valita vain yksi tekniikka, polymyografia on edelleen olennainen ydintaito kaikille liikehäiriöistä kiinnostuneille.
K: Mitä lisäkoulutusvaihtoehtoja on olemassa?
Niille, joilla se on mahdollista, olisi ihanteellista hakea 6–12 kuukauden mittaiseen harjoitteluun keskuksessa, jossa kliininen neurofysiologia ja liikehäiriöt on integroitu. Paras oppiminen tapahtuu, kun voit nähdä potilaita, luoda hypoteeseja ja testata niitä välittömästi polymyografian ja EEG:n avulla. Siksi pyri varmistamaan, ettet vietä koko päivää vain elektrofysiologien kanssa, vaan näet myös kliinisen puolen, jolloin voit ohjata kysymyksiä.
Jos et ole tällaisessa ympäristössä, lyhyet käytännönläheiset MDS-kurssit ovat erinomainen alku. Martje van Egomond, Francesca Morgante ja minä järjestimme yhden Alankomaissa MDS-ES:n kautta, ja se ylibuukattiin lähes nelinkertaisesti. Vastaavilla työpajoilla Pan-Amerikan ja Aasian ja Oseanian alueilla on ollut valtava kysyntä. Ne ovat tyypillisesti kahdesta kolmeen päivään pitkiä ja keskittyvät vapinaan, nykiviin liikkeisiin, toiminnallisiin häiriöihin ja käytännön sovelluksiin, kuten EMG:hen servikaalisen dystonian hoidossa. Monet osallistujat menivät kotiin ja perustivat omat laboratorionsa jälkeenpäin.
Myös mentorointi on ratkaisevan tärkeää. Tukeva kliininen neurofysiologi voi auttaa sinua protokollien, analyysiohjelmistojen ja vianmäärityksen kanssa.
K: Onko tulossa virallisia koulutusresursseja?
Kyllä, MDS:n kliinisen neurofysiologian tutkimusryhmä kehittää parhaillaan strukturoitua opetussuunnitelmaa. Ensimmäiseen vaiheeseen kuuluu kuusi perusteellista luentoa tekniikoista, kuten vapinan ja myoklonuksen rekisteröinnistä, ja sen jälkeen tapauskohtaisia demonstraatioita, joissa näytetään, miten polymyografia suunnitellaan ja tulkitaan oikeilla potilailla.
Tavoitteena on rakentaa itseluottamusta: tietää, mitä etsii ja miksi. Neurofysiologiaa tulisi pitää neurologisen tutkimuksen jatkeena, jota ohjataan kliinisellä päättelyllä eikä erillään muista tutkimusmenetelmistä.
K: Onko neurofysiologiasta yleisiä väärinkäsityksiä?
Ehdottomasti. Jonkin aikaa, kuvantamisen ja genetiikan kehittyessä, monet pitivät elektrofysiologiaa vanhanaikaisena. Mutta se on muuttumassa. Kuvantaminen ja molekyylidiagnostiikka ovat korvaamattomia, mutta ne eivät aina anna tietoa toiminnasta tai kliinisistä mekanismeista.
Sitä vastoin elektrofysiologia voi paljastaa, mitä hermosto tekee reaaliajassa, ja se on korvaamatonta. Se on elpymässä, ja syystäkin.
K: Minne näet alan menevän seuraavan vuosikymmenen aikana?
Näen kaksi jännittävää suuntaa:
Ensinnäkin koneoppiminen ja kvantitatiivinen analyysi: Hyvän kliinisen fenotyypityksen yhdistäminen elektrofysiologiseen dataan voi tukea diagnoosin tekemistä ja koulutusta, erityisesti kliinikoille, joilla on vähemmän kokemusta liikeanalyysistä. Työkalut, kuten yksinkertaistettu EMG tai kiihtyvyysmittaus, voisivat auttaa vahvistamaan vapinaa tai myoklonusta etänä (jopa kotiolosuhteissa) ja ohjaamaan lähetteitä tehokkaammin. Jonain päivänä tällainen prosessi voisi automatisoitua ja auttaa kliinikoita (kohdennetulla kliinisellä kysymyksellä) vahvistamaan tai kumoamaan kliiniset epäilyksensä.
Toiseksi, syväaivostimulaatio: Suljetun silmukan DBS-järjestelmät ja paikalliset kenttäpotentiaalien tallennukset tuovat elektrofysiologian takaisin terapian eturintamaan. Näiden yhdistäminen pinta-EMG:hen antaa tietoa motorisesta tuotosta ja tarjoaa uuden tarkkuustason. Tämä on erittäin jännittävää aikaa neurofysiologialle.
K: Lopuksi, mitä neuvoja antaisit neurofysiologiaa harkitseville uransa alkuvaiheen kliinikoille?
Jos rakastat fenotyypitystä ja liikkeen tarkkailua ja ymmärtämistä, neurofysiologia rikastuttaa kliinistä elämääsi. Se tarjoaa suoraa palautetta sen välillä, mitä luulet näkeväsi, ja sen välillä, mitä objektiivisesti tapahtuu.
Älä anna laitteiden pelätä itseäsi. Muutaman harjoituskerran jälkeen niistä tulee intuitiivisia. Keskity signaaleihin, hae palautetta kokeneilta neurofysiologeilta ja hanki käytännön kokemusta. Mitä enemmän teet sitä, sitä enemmän opit. Ja jos nautit siitä, jatka sitä aktiivisesti. Nyt on olemassa selkeitä koulutuspolkuja ja mentoreita, jotka ovat valmiita auttamaan.
Päätös
Professori de Koning Tijssenin pohdinnat korostavat, kuinka elektrofysiologia kehittyy jatkuvasti perinteisestä diagnostiikkatyökalusta dynaamiseksi kumppaniksi kliinisessä päättelyssä, koulutuksessa ja teknologiassa. Sekä harjoittelijoille että kokeneille kliinikoille neurofysiologia tarjoaa ainutlaatuisen tavan nähdä hermosto toiminnassa ja syventää ymmärrystä itsestään liikkeestä. On jännittävää, että MDS-aloitteiden kautta on useita mahdollisuuksia saada käytännönläheistä ja perustavanlaatuista tietoa neurofysiologiasta, joten pidä silmällä näitä resursseja ja tapahtumia.
Lue lisää Eteenpäin liikkuminen: