NIDE 29, NUMERO 4 • JOULUKUU 2025.
Myoklonus on äkillinen, lyhyt, sähköiskun kaltainen, tahaton liike, jonka aiheuttaa epänormaali hermo-lihassupistus tai -estuma. Fysiologinen myoklonus, kuten säpsähdysreaktio, hikka ja unimyoklonus, esiintyy tyypillisesti terveillä ihmisillä, joilla ei ole toimintarajoitteita tai etenemistä. Tunnistettiin uusi alidiagnosoitu myoklonuksen ilmentymä, joka voitaisiin määritellä "hyvänlaatuiseksi idiopaattiseksi myoklonukseksi" (BIM).
Kliiniset ja neurofysiologiset arviot tehtiin nuorille potilaille, joilla oli kliinisesti diagnosoitu yksittäisiä distaalisia myoklonisia nykäyksiä ja subjektiivinen valitus käsien lievistä/keskivaikeista nykivistä liikkeistä ilman kliinistä etenemistä. Poissulkukriteereinä olivat muiden neurologisten oireiden esiintyminen ja sellaisten lääkkeiden käyttö, joiden tiedetään aiheuttavan myoklonusta, kuten serotoniinin takaisinoton estäjät, GABAergista signalointia tehostavat epilepsialääkkeet ja trisykliset masennuslääkkeet. Arvioitiin viisitoista potilasta (4 miestä [26.7 %]; ikä sairauden alkaessa 18.1 ± 3.6 vuotta; sairauden kesto 5.3 ± 3.7 vuotta).
Kaikilla potilailla ei ollut positiivista sukuanamneesia. Hoidettavia myoklonuksen syitä selvittävät laboratoriokokeet (esim. glukoosi-, munuais-, maksa- ja kilpirauhasen toimintakokeet) ja lisäksi tehtiin aivojen magneettikuvaus: Kaikki testit olivat negatiivisia. Potilaille tehtiin geenitestaus, joka koostui enimmäkseen koko eksomisekvensointiin (WES) perustuvista geenipaneelitutkimuksista ja sitä seuranneesta asiaankuuluvien geenien analyysistä, mutta tulokset olivat negatiiviset. Neurofysiologiset tutkimukset, mukaan lukien EMG, somatosensoriset herätepotentiaalit (SEP), EEG-EMG:n takaisinkeskiarvoistus (BA) ja kortikomuskulaarinen koherenssi (CMC), vahvistivat myoklonuksen kliinisen diagnoosin kaikilla potilailla. Kaikilla potilailla EMG-purskeen kesto oli <100 ms ja keskimääräinen purskeen kesto 63 ms (±13.7, vaihteluväli 39–95 ms), ja kuudella potilaalla osoitettiin kortikaalinen korrelaatio BA:n tai CMC:n tai jättimäisten SEP:ien läsnäolon avulla.
Nämä löydökset viittaavat kortikaaliseen myoklonukseen joillakin, mutta eivät kaikilla potilailla, mikä viittaa BIM:n mahdollisesti heterogeeniseen alkuperään. Seurannassa 0.5–8 vuoden kohdalla havaittiin kliinisesti vakaa tila tai täydellinen remissio kaikilla potilailla, paitsi yhdellä, joka raportoi lievää etenemistä.
Tulokset viittaavat uuden nosologisesti myoklonuksen olemassaoloon, jota voitaisiin kutsua "hyvänlaatuiseksi idiopaattiseksi myoklonukseksi". Nämä nykivät liikkeet ilmenevät pääasiassa naisilla toisen vuosikymmenen aikana, ja niillä on vallitseva yläraajojen distaalinen jakautuminen. Lähes kaikissa tapauksissa ne ovat hyvänlaatuisen etenemisen ja ennusteen mukaisia ilman farmakologista hoitoa. Mahdolliset etiologiset syyt suljettiin pois eikä laukaisevia tekijöitä tunnistettu.
Jos liikehäiriöihin erikoistunut lääkäri havaitsee kliinisesti lievän tai kohtalaisen distaalisen myoklonuksen ilman muita neurologisia oireita, erityisesti toisen elinvuosikymmenen aikana, BIM:ää tulee harkita. Rutiininomaiset laboratoriokokeet on tehtävä hoidettavissa olevien syiden poissulkemiseksi ja kliininen seuranta on suositeltavaa. Koska taudin kulku näyttää suotuisalta eikä lääkitystä tarvita seurannassa lähes kaikissa tapauksissa, terapeuttista hoitoa suositellaan vain, jos potilaat valittavat nykivien liikkeiden häiriöistä päivittäisissä toiminnoissa. Lisäksi potilaiden kanssa tulisi kertoa spontaanin paranemisen tai oireiden täydellisen remission mahdollisuudesta. Tämä fenotyyppi saattaa edustaa tiettyä fysiologisen myoklonuksen alaryhmää, jota voidaan vahvistaa monikeskustutkimuksissa. Tämä uusi havainto voi valaista uutta myoklonuksen alatyyppiä, joka vaatii spesifistä ja rajoitettua diagnostista ja terapeuttista hoitoa.
Lue lisää Eteenpäin liikkuminen: