Kustannukset ja saatavuus ovat merkittäviä esteitä Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden geenitestauksessa

Välitön julkaisu
Median yhteyshenkilö: Erica Halmstad
+ 1 414-276-2145
ehalmstad@movementdisorders.org 

MILWAUKEE, WI, Yhdysvallat – Parkinsonin taudin geneettistä testausta käsittelevä MDS-työryhmä julkaisi uuden tutkimuksen, joka esiteltiin MDS Virtual Congress 2021 -kongressissa. Tutkimus osoitti tarpeen arvioida nykyisten MDS-jäsenten geneettisen testauksen ja neuvonnan käytäntöjä ja esteitä. Koska MDS-jäsenet vaihtelevat erikoisalojensa ja alueellisten alueiden välillä, kyselyn mahdolliset tulokset antaisivat käsityksen mahdollisista eroista ja/tai trendeistä geneettisessä testauksessa eri puolilla maailmaa.

Tulokset kerättiin 52-kohtaisesta kyselylomakkeesta, joka käsitteli Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden geneettisten testien ja neuvonnan saatavuutta ja niihin liittyviä esteitä. Kysely lähetettiin yli 8,000 568 MDS-jäsenelle, joista 45 vastasi. Kyselyn pääkohdat olivat, että useimmat esteet, jotka estivät kliinikoita tarjoamasta geneettisiä testejä potilailleen, olivat kustannukset, geneettisen neuvonnan puute ja testaukseen tarvittava aika. Kliinikkojen havaitsemiin potilaiden esteisiin kuuluivat myös geneettisen neuvonnan kustannukset ja puute, mutta myös rajallinen tietämys genetiikasta. Geneettisten testien saatavuuden osalta Euroopassa, Pan-Amerikassa ja Aasiassa/Oseaniassa 19 %, 29 % ja 5 % jäsenistä ilmoitti niiden olevan hyvin saatavilla. Nämä raportit osoittivat kohtalaisen saatavuuden geneettisiin testeihin verrattuna Afrikkaan, jossa se oli XNUMX %.

Chin-Hsien Lin, Taiwanin kansallisen yliopistollisen sairaalan neurologian osaston hoitava lääkäri ja professori, vastasi tähän tutkimukseen: "Tämän kyselyn tulokset osoittavat, että vain puolet vastaajista ilmoittaa, että geenitestejä on saatavilla heidän alueellaan. Kustannukset ovat yleisin este useimmilla alueilla. Alueellamme, koska kansallinen sairausvakuutus ei kata geenitestien maksuja, potilaiden on maksettava ne itse. Tässä tapauksessa monilla potilailla, joilla on Parkinsonin taudin, liikehäiriöiden tai nuorella iällä alkaneiden potilaiden suvussa esiintymistä, ei välttämättä ole mahdollisuutta saada geenitestejä molekyylidiagnoosin tekemiseksi. Vain jos tutkittava tai perheenjäsenet osallistuvat geenitutkimukseen, meillä on mahdollisuus kattaa heidän geenitestien kustannukset sen jälkeen, kun he ovat allekirjoittaneet tietoon perustuvan suostumuksen. Se ei kuitenkaan ole paras ratkaisu pitkällä aikavälillä. Kaikkien potilaiden ja perheenjäsenten on saatava geneettistä neuvontaa, mukaan lukien se, millaisia ​​geenitestejä he aikovat saada ja heidän halukkuutensa tietää geenitestien tulokset, ennen geenitestausta. Taudin tuntemattoman merkityksen variantin tulkinta ja selittäminen sukulaisille geeneille on toinen asia, joka on otettava huomioon." huolissaan. Lisäksi, jos potilaille tehdään koko eksomin tai koko genomin sekvensointi, kliinikoiden on lisähaasteena selittää odottamattomien mutaatioiden löydökset geeneissä, jotka aiheuttavat muita kuin neurologisia häiriöitä, kuten syöpää. Kaiken tämän on tehtävä tiimin toimesta, johon kuuluu neurologi, geneetikko, geneettinen neuvonantaja ja ehkä sosiaalityöntekijä ja neuvontapsykologi, jotta voidaan tarjota tarvittavaa tukea, mukaan lukien emotionaalista tukea ja jatkoseurantajärjestelyjä. Nämä asiat ovat ensiarvoisen tärkeitä oireettomille perheenjäsenille. Kaikki nämä huolenaiheet voivat näkyä tässä MDS-kyselyssä, jossa todetaan, että yli 50 % geenitestien esteistä ovat kalliita ja jopa lähes 40 %:lla (37 %) ei ole saatavilla geneettistä neuvontaa." Hän jatkoi vastaustaan ​​sanomalla: "Tämän kyselyn tulokset voisivat antaa meille paremman käsityksen kliinisten geenitestien ja geneettisen neuvonnan saatavuudesta sekä käytännön esteistä. Odotan innolla tulevia MDS-työryhmän suosituksia, joissa otetaan huomioon eri alueiden vaihtelevat tarpeet tulevaisuuden räätälöidyssä lääketieteessä liikehäiriöiden hoidossa."

###

Tietoja MDS-virtuaalikongressista 2021Kokouksen osallistujat kokoontuvat tutustumaan uusimmista tutkimustuloksista ja huippuluokan hoitovaihtoehdoista liikehäiriöissä, mukaan lukien Parkinsonin tauti. Yli 9,000 100 lääkäriä, tutkijaa ja lääketieteen ammattilaista yli 30 maasta osallistuu virtuaalisesti ja tarkastelee yli 1,300 tuntia koulutusmateriaalia ja XNUMX XNUMX tieteellistä abstraktia, jotka kollegat ympäri maailmaa ovat lähettäneet.

Tietoa kansainvälisestä Parkinsonin taudin ja liikehäiriöiden yhdistyksestä: International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS), yli 11,000 XNUMX kliinikon, tiedemiehen ja muun terveydenhuollon ammattilaisen kansainvälinen yhdistys, on omistautunut parantamaan potilashoitoa koulutuksen ja tutkimuksen avulla. Lisätietoja MDS:stä on osoitteessa www.movementdisorders.org.