MDSGene
Tietoja MDSGene-yhtiöstä
Liikehäiriöyhdistyksen geneettisten mutaatioiden tietokannan (MDSGene) tavoitteena on tarjota kattava ja systemaattinen yleiskatsaus julkaistuista tiedoista liikehäiriöpotilaista, joilla on raportoitu olevan aiheuttavia geenimutaatioita. MDSGene sisältää tällä hetkellä tietoja yli 1000 erilaisia mutaatioita yli 6000 liikehäiriöpotilaita otettiin yli 1000 julkaisuja. Lisätietoja on osoitteessa MDSGene-verkkosivusto.
Kiinnostavia tautikategorioita, joista on saatavilla geneettistä ja kliinistä tietoa, ovat:
- Korea (hyvänlaatuinen perinnöllinen korea) (CHOR)
- Dystonia (DYT)
- Dystonia/parkinsonismi (DYT/PARK)
- Perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP)
- Parkinsonismi (PARK)
- Paroksysmaaliset liikehäiriöt (PxMD)
- Primaarinen familiaalinen aivojen kalkkeutuminen (PFBC) – siihen liittyvä liikehäiriö
Dataa lisätään jatkuvasti MDSGene-palveluun.
MDSGenen kehitystä ja kuratointia tuki International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Huomaa, että MDS tai sisällön kuratoinnista vastaavat tiedemiehet eivät ota vastuuta tässä tietokannassa annettujen tietojen merkityksellisyydestä, tarkkuudesta, täydellisyydestä tai laadusta. Katso lakiasiat. vastuuvapauslauseke lisätietoja.
MDSGeneä saa käyttää ainoastaan yksilöllisiin, henkilökohtaisiin, koulutuksellisiin, tutkimuksellisiin ja ei-taloudellisiin tarkoituksiin, ja se on maksuton MDS-jäsenille ei-kaupallisiin tarkoituksiin. MDSGeneä ei saa käyttää kokonaan tai osittain kaupallisiin tarkoituksiin ilman MDSGenen etukäteen antamaa nimenomaista kirjallista lupaa. Lisenssipyynnöt tulee lähettää Ota yhteyttä lomakkeeseen.